إن الأَمْراضَ المُرْتَبِطَةَ بِكْرموزومِ إِكْس (X) هي أمراض وراثية ومرتبطة بالجين الموجود على كروموزوم إكس (X)، والذي هو واحد من كروموزومات الجنس. يوجد لدى الأنثى كروموزوما (X) اثنان، ولدى الذكر يوجد كروموزوم (X) واحد وكروموزوم "واي" (Y) واحد.
يوجد في الحالات الطبيعية، عند الذكور في الواقع، نسخة واحدة فقط، لأغلب الجينات الموجودة على كروموزوم X، وتعرف هذه الحالة باسم "فَرْدانِيِّ الزِّيجوت" (hemizygous). توجد أمراض وراثية مرتبطة بكروموزوم X وتنتقل بالوراثة المُتَنَحِّيَة، وكذلك توجد أمراض تنتقل بالوراثة السائدة (dominant). يظهر المرض - في الأمراض المتنحية، عند الذكر الذي يوجد لديه طفرة في أحد الجينات. أما الأنثى التي تحمل نسخة واحدة من الجين المعطوب، فعادة ما تكون ناقلة (للجين المعطوب) سليمة (معافاة)، (نتيجة لوجود نسخة إضافية من الجين الصحيح على الكروموزوم ال X الإضافي الموجود لديها).
ينتقل المرض عادة، من الأم الناقلة السليمة لأولادها، حيث إن احتمال الخطر في هذه الحالة، هو 50 ٪. إن مرض النَّاعور (Hemophilia) المرتبط باضطراب شديد في تخثر الدم، هو مثال لمرض من هذه المجموعة؛ يظهر المرض لدى الذكور ولدى الإناث - في الأمراض الوراثية السائدة - في الزِّيجوت المغايرة الألائِل (heterozygote) (أي، مع نسخة واحدة من الجين المعطوب). تتميز هذه الأمراض بدرجة خطورة أقل عند الإناث، نتيجة لظاهرة فريدة من نوعها عند الإناث تسمى، تعطيل بواسطة كروموزوم (X (inactivation. تجري هذه العملية في المرحلة الجنينية، الأمر الذي يؤدي إلى أن في كل خلية من جسد الأنثى، ينشط في الواقع كروموزوم X واحد فقط.
يتم التوزيع بشكل عشوائي، حيث إنه عادة في كل واحد من كروموزمي ال-X عند الأنثى، ينشط بنسبة 50 ٪ من خلايا الجسم. ترث البنات دائمًا الكروموزوم X من والدهن؛ لذلك عندما يكون الأب مصابًا بمرض سائد، فإن البنات يرثن هذا المرض منه؛ بينما يرث الأبناء كروموزوم Y من الأب، لذلك، لا يرث أبناء الأب المريض منه مرضًا مرتبطًا بكروموزوم X مطلقًا. أما النساء المريضات فقد يُوَرِّثْنَ الجين المعطوب لأبنائهن الذكور أو الإناث. ترتبط مجموعة واحدة من مرض التهاب السَّيساء (الرَّخَد - Rachitis) العائلي، بوراثة سائدة مرتبطة بالكروموزوم X.
ملخص: الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس هي اضطرابات وراثية تنجم عن طفرات في الجينات على كروموزوم إكس، وتظهر بأنماط وراثية متنحية أو سائدة، وتختلف في التعبير بين الذكور والإناث بسبب آليات مثل تعطيل كروموزوم إكس.
إن الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس (X) هي أمراض وراثية تنجم عن طفرات في الجينات الموجودة على كروموزوم إكس، وهو أحد كروموزومات الجنس. تمتلك الإناث اثنين من كروموزوم إكس (XX)، بينما يمتلك الذكور كروموزوم إكس واحد وكروموزوم واي واحد (XY).
في الحالات الطبيعية، يكون لدى الذكور نسخة واحدة فقط من معظم الجينات على كروموزوم إكس، وتعرف هذه الحالة باسم "فرداني الزيجوت" (hemizygous). توجد أمراض وراثية مرتبطة بكروموزوم إكس تنتقل بالوراثة المتنحية، وأخرى تنتقل بالوراثة السائدة (dominant). في الأمراض المتنحية، يظهر المرض عند الذكر الذي يحمل طفرة في أحد الجينات. أما الأنثى التي تحمل نسخة واحدة من الجين المعطوب فعادة ما تكون ناقلة سليمة (معافاة)، وذلك لوجود نسخة إضافية من الجين الصحيح على كروموزوم إكس الآخر.
عادة ما ينتقل المرض من الأم الناقلة السليمة إلى أطفالها، مع احتمال خطر بنسبة 50%. يعتبر مرض الناعور (Hemophilia)، المرتبط باضطراب شديد في تخثر الدم، مثالاً على مرض من هذه المجموعة؛ يظهر المرض عند الذكور وعند الإناث في الأمراض الوراثية السائدة في حالة الزيجوت المغايرة الألائل (heterozygote) أي مع نسخة واحدة من الجين المعطوب. تتميز هذه الأمراض بدرجة خطورة أقل عند الإناث نتيجة لظاهرة فريدة عند الإناث تُسمى تعطيل كروموزوم إكس (X inactivation). تجري هذه العملية في المرحلة الجنينية، مما يؤدي إلى أن كل خلية من جسم الأنثى ينشط فيها كروموزوم إكس واحد فقط.
يتم التوزيع بشكل عشوائي، حيث ينشط عادة في كل من كروموزومي إكس عند الأنثى بنسبة 50% من خلايا الجسم. ترث البنات دائمًا كروموزوم إكس من والدهن؛ لذلك عندما يكون الأب مصابًا بمرض سائد، فإن البنات يرثن هذا المرض منه، بينما يرث الأبناء كروموزوم واي من الأب، لذا لا يرث أبناء الأب المريض مرضًا مرتبطًا بكروموزوم إكس مطلقًا. أما النساء المريضات فقد يورثن الجين المعطوب لأبنائهن الذكور أو الإناث. ترتبط مجموعة واحدة من مرض التهاب السيساء (الرخد - Rachitis) العائلي بوراثة سائدة مرتبطة بكروموزوم إكس.