Porphyria

البُرْفيرِيَّة (Porphyria) هي مجموعة من الأمراض التي تتميز بتراكم البُرْفيرِنيات، وهي منتجات وسيطة في سلسلة التفاعلات البيوكيميائية المسؤولة عن إنتاج الهيم (Heme). والهيم هو المركب غير البروتيني الذي يشترك في بناء الهيموجلوبين وانزيمات الكبد (cytochrome). لدى بعض مرضى البُرْفيرِيَّة يصبح لون البول، اذا تعرض للضوء، أحمراً، ويرجع ذلك إلى وجود البورفيرنيات فيه.

المصطلح بورفيرين مشتق من الكلمة اليونانية برفيروس، والتي تعني اللون الأرجواني.

هنالك عدة انزيمات تشترك في إنتاج الهيم. إصابة أي منها قد يؤدي إلى البرفيرية. يتم تحديد نوعية المرض حسب الانزيم المصاب. البرفيرية نادر جداً وقد يكون وراثياً أو مكتسباً. وتنتقل بعض الأنواع الموروثة بشكل وراثة سائدة (مهيمنة) (حيازة الجينات من أحد الوالدين - Autosomal dominant hereditary)، وبعضها الأخر على شكل وراثة متنحية (الحصول على الجين من كلا الوالدين - Autosomal receive hereditary).

أما البرفيرية المكتسبة فمن الممكن أن تنجم عن تسمم الجسم بالمعادن الثقيلة وخاصة الرصاص.

في البرفيرية الموروثة، أيضًا، هنالك حاجة لعامل خارجي لتحفيز حصول نوبة المرض. وبين كل نوبة وأخرى يشعر المريض بحالة جيدة. الكثير من ناقلي جينات البرفيرية لا تتطور لديهم أعراض المرض على الإطلاق.

تختلف أعراض مرض البرفيرية تبعاً لنوعية البرفيرية. ويمكن حدوث نوبة حادة عند تناول أدوية مثل البَارْبيتُورات (Barbiturates)، الكبريت (Sulfur)، أدوية مضادة للصرع، الكحول، حبوب منع الحمل، بل يمكن للعملية الجراحية أن تحفز على ظهور البرفيرية. وتشمل أعراض النوبة الحادة من البرفيرية، مظاهر عصبية، نفسية، آلام في البطن وتقيؤ. نوبة كهذه أعراضها السريرية قد تكون مماثلة لأمراض أخرى، مما يجعل من الصعب تشخيص البرفيرية. البرفيرية الجلدية تظهر بالأساس بصورة بثور واسمرار الجلد عند تعرضه للضوء.

تأكيد التشخيص عن طريق الإختبارات المخبرية يستند إلى إكتشاف البورفيرنيات أو مركبات في مرحلة إنتاج مبكرة أكثر - في البول أو الدم. من المهم أن يتم الفحص في مختبر ذو خبرة في هذا المجال، حيث أن التشخيص معقد وصعب.

علاج مرض البرفيرية يشمل إعطاء مسكنات للألم، قسطرة وريدية لمحلول غلوكوز بالإضافة إلى توفير الهيم للمريض. عن طريق إعطاء الهيم يتم تشغيل الية التغذية المرتدة والتي توقف إنتاج البورفيرنيات. وغالبا ما يؤدي التشخيص وتوفير العلاج المناسب إلى توقف النوبة المرضية. الموت من نوبة كهذه يعتبر مسالة نادرة.

 يوصى المرضى بتناول وجبات غنية بالكربوهيدرات. ويسمح للمريضات بالبرفيرية أن يحملن. ففي الأنواع الموروثة للبرفيرية والتي تنتقل على شكل وراثة سائدة، تصل إحتمالات إنتقال الجين المصاب الى الذرية الى نسبة ٥٠٪.

أدوية يسمح للمرضى بتناولها : الأسبرين (Aspirin)، باراسيتامول (Paracetamol)، البنسلين (Penicllin)، الإنسولين (Insulin)، أدوية مضادة للإكتئاب من عائلة مثبطات إستقبال السيروتونين والأدوية المسكنة من عائلة الأفيونيات (Opiates).

تختلف أعراض البُرْفيرِيَّة حسب نوعها. يمكن أن تحدث نوبة حادة بسبب تناول بعض الأدوية مثل الباربيتورات، الكبريت (Sulfur)، مضادات الصرع، الكحول، حبوب منع الحمل، وحتى الجراحة قد تكون محفزًا. تشمل أعراض النوبة الحادة: آلام البطن، الغثيان والتقيؤ، وأعراضًا عصبية ونفسية. قد تشبه هذه الأعراض أمراضًا أخرى، مما يجعل التشخيص صعبًا. أما البُرْفيرِيَّة الجلدية فتظهر على شكل بثور واسمرار الجلد عند التعرض للضوء.

يعتمد تشخيص البُرْفيرِيَّة على التحاليل المخبرية التي تكشف البورفيرنيات أو سلائفها في البول أو الدم. نظرًا لصعوبة التشخيص، يجب إجراء الفحوصات في مختبر متخصص في هذا المجال.

يشمل علاج النوبة الحادة إعطاء مسكنات الألم، ومحلول الجلوكوز الوريدي، بالإضافة إلى توفير الهيم للمريض. يعمل الهيم على تنشيط آلية التغذية الراجعة التي توقف إنتاج البورفيرنيات. غالبًا ما يؤدي التشخيص والعلاج المناسب إلى وقف النوبة، ونادرًا ما تؤدي النوبة إلى الوفاة.

يُنصح المرضى بتناول وجبات غنية بالكربوهيدرات. يُسمح للمريضات بالحمل، وفي الأنواع الوراثية السائدة، تبلغ احتمالية انتقال الجين إلى الأبناء 50%.

من الأدوية المسموحة: الأسبرين (Aspirin)، الباراسيتامول (Paracetamol)، البنسلين (Penicillin)، الإنسولين (Insulin)، مضادات الاكتئاب من مثبطات استرداد السيروتونين (SSRIs)، والأفيونيات (Opiates) المسكنة.