<div dir='rtl'> <div id="description"> <div> <p dir="RTL"><strong>أمراض الأحماض العضوية</strong> هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تحوي خللا في عملية الايض الخاصة بالبروتينات، نتيجة نقص أو عدم فعالية احد الانزيمات الحيوية في العملية. وينجم عن ذلك تراكم مادة كيميائية سامة(الأحماض العضوية) ونقص مادة كيميائية أخرى ضرورية للعمل السليم للجسم. </p> <p dir="RTL">يتعلق تأثير هذا النقص بزمن ظهور أعراض المرض. فكلما كان النقص خفيفاً، كلما ظهرت أعراضه في وقت أكثر متأخراً.</p> <p dir="RTL">يمكن لأزمة الأيضي أن تظهر بعد عدة أيام من الولادة السليمة أو في حالات أخف، كالاصابة بالحمى أو خلال الصوم.</p> <p dir="RTL">يمكن للتشخيص المبكر وتقديم العلاج بشكل سريع أن يمنع حدوث اضرار ويساعد على الحياة بشكل طبيعي.</p> <p dir="RTL">تعتبر الوراثة في كل أمراض الاحماض العضوية، وراثة متنحية (<span dir="LTR">autosomal recessive</span>). ويمكن اجراء التشخيص أثناء <a href="https://baby.webteb.com" title="الحمل والولادة">الحمل</a> بين الأسبوع الثامن والعاشر، من خلال فحص عينات من الزغابات المشيمائية (<span dir="LTR">Chorionic villus sampling</span>)، أو بين الأسبوع 16و 20 عن طريق فحص <a href="https://www.webteb.com/pregnancy-childbirth/tests/%D8%A8%D8%B2%D9%84-%D…; title="فحص بزل السلى">بزل السلى</a> (السائل الامنيوسي) (<span dir="LTR">Amniocentesis</span>).</p> <p dir="RTL">الأمراض الشائعة:</p> <p dir="RTL">إحمضاض الغلوتاريك نوع 1 (<span dir="LTR">Glutaric acidemia type 1</span>)، إحمضاض الدم الإيزوفاليريكي (<span dir="LTR">Isovaleric acidemia</span>)، إحمضاض الدم الميثيلي (<span dir="LTR">Methylmalonic acidemia</span>)، إحمضاض الدم البروبيونيكي (<span dir="LTR">Propionic acidemia</span>)، نقص الكربوكسيلاز المتعدد (<span dir="LTR">Multiple carboxylase deficiency</span>).</p> <p dir="RTL">يتم اضافة الفيتامينات لمعالجة الأمراض التالية: فيتامين (<span dir="LTR">B12</span>) لمرض إحمضاض الدم الميثيلي، بيوتين (<span dir="LTR">biotin</span>) لمرض نقص الكربوكسيلاز، جليتسين (<span dir="LTR">glycine</span>) لمرض إحمضاض الدم الإيزوفاليريكي. إن العلامة المميزة لهذا المرض هي رائحة الجسم المشابهة لرائحة جوارب متعفنة، أثناء الازمة الأيضية.</p> <p dir="RTL">مسار مرض إحمضاض الدم الغلوتاريكي مختلف بحيث يكون النمو الأولي للطفل سليماً، ولكن عند اصابة الطفل بالحمى يبدأ بالتقيؤ، كما يطور نقص التوتر (<span dir="LTR">hypotonia</span>) في العضلات وانخفاض الوعي، وأخيرًا اضطرابا في الحركة الخاصة بالمرض (<span dir="LTR">dystonia</span>) وتدهورا عقليًا.</p> </div> </div> <div id="symptoms"> <h2>أعراض أمراض الاحماض العضوية</h2> <div> <p dir="RTL">تشمل أعراض المرض: فقدان الشهية، التقيؤ، التنفس السريع، نقص توتر العضلات (<span dir="LTR">hypotonia</span>)، تغيرات في درجة الوعي ويليها لاحقا: تدهور حالة المريض حتى الوصول لغيبوبة (<span dir="LTR">Coma</span>)، نوبات (<span dir="LTR">seziures</span>) والموت في نهاية المطاف.</p> <p dir="RTL">كما تصاحب الازمة الأيضية، بتغيرات بيوكيميائية، من بينها: حماض شديد (<span dir="LTR">acidosis</span>)، ارتفاع تركيز الأمونيا في الدم، انخفاض عدد خلايا الدم من جميع فصائل خلايا الدم، انخفاض الكارنيتين (<span dir="LTR">Carnitine</span>) وارتفاع نسبة الأحماض العضوية المميزة للمرض في البول.</p> </div> </div> <div id="diagnosis"> <h2>تشخيص أمراض الاحماض العضوية</h2> <div> <p dir="RTL">العلاج الفوري للازمة الأيضية يشمل: التوقف عن تناول غذاء يحتوي على <a href="https://www.webteb.com/general-health/الاحماض-الامينية" title="الاحماض الامينية">الأحماض الأمينية</a> التي لا يستطيع الجسم تحليلها، وتوفير كمية كبيرة من السعرات الحرارية، مصدرها من الدهون والسكر. في بعض الحالات يلزم غسيل الكلى (<span dir="LTR">dialysis</span>) من اجل تصريف الأحماض السامة وتوفير العناية الداعمة. في وقت لاحق، تتم ملائمة نظام غذائي خاص بالمريض بحيث يكون منخفض البروتينات الطبيعية وتضاف إليه عناصر غذائية خاصة لا تحتوي على الأحماض الأمينية التي لا يستطيع الجسم تحليلها. في معظم الحالات يضاف للعلاج كارنيتين<span dir="LTR">(</span><span dir="LTR">Carnitine</span><span dir="LTR">) </span> أيضا.</p> </div> </div> </div>