متلازمة نونان | طبيب مصر

<div dir='rtl'> <div id="description"> <div> <p> إن الوراثة، هي وراثة صبغية جسدية سائدة (autosomal dominant). اكتشفت <strong>متلازمة نونان</strong>  لدى 50 ٪ من الحالات طفرة في الجين 12q24.1) PTPN11) .</p> </div> </div> <div id="symptoms"> <h2>أعراض متلازمة نونان</h2> <div> <p> إن العلامات المميزة لمتلازمة نونان تشمل: </p> <ul> <li> قصر القامة.</li> <li> عيوب في القلب بنسبة تتراوح بين 50% - 80% من الحالات</li> <li> تضيُّق صِمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%.</li> <li> تضخُّم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%</li> <li> تغييرات في العنق (ظهور رقبة وَتْراء) (Webbed neck)</li> <li><a href='https://www.webteb.com/kidney-urology/diseases/اختفاء-الخصية' data-linkid='d99ae321-5375-4497-9e56-d149cb61200a' title="الخصية المعلقة"> اختفاء الخصية</a> الكاذب (Cryptorchidism)</li> <li> يظهر لدى ثلث الحالات اختلال أو <a href='https://www.webteb.com/mental-health/diseases/الاعاقة-العقلية' data-linkid='15ed2003-d1d7-48d7-8c7d-ab10b95e918a' title="الاعاقة العقلية">تخلُّف عقلي</a> طفيف.</li> </ul> </div> </div> <div id="diagnosis"> <h2>تشخيص متلازمة نونان</h2> <div> <p> يتم تشخيص <strong>متلازمة نونان</strong> قبل <a href='https://baby.webteb.com' data-linkid='0291be6f-8cee-47f6-af61-379cc8ade4df' title="الحمل والولادة">الولادة</a>، حسب الأعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) أو حسب الطفرة إذا كانت موجودة في العائلة.</p> </div> </div> </div>